• 检测靶标

      2个突变阵列·40个突变位点

      F
      H


      I



      突变
      蛋白
      APOB
      c.10580G>A p.(Arg3527Gln)
      LDLR
      c.2292delA p.(Ile764Metfs*2))
      c.1444G>A p.(Asp482Asn))
      c.551G>A p.(Cys184Tyr)
      c.1845+11C>G p.(=)
      c.693C>A p.(Cys231*)
      c.933delA p.(Glu312Serfs*58)
      c.301G>A p.(Glu101Lys)
      c.313+1G>A p.(=)
      c.1706-1G>A p.(=)
      c.2029T>C p.(Cys677Arg)
      c.2054C>T p.(Pro685Leu)
      c.1447T>C p.(Trp483Arg)
      c.1432G>A p.(Gly478Arg)
      c.214delG p.(Asp72Thrfs*134)
      c.259T>G p.(Trp87Gly)
      c.1897C>T p.(Arg633Cys)
      c.681C>G p.(Asp227Glu)
      c.2061dup p.(Asn688Glnfs*29)
      PCSK9
      c.1120G>T p.(Asp374Tyr)
      F
      H


      II



      突变
      蛋白
      LDLR
      c.1285G>A p.(Val429Met)
      c.680_681delAC p.(Asp227Glyfs*12)
      c.1187-10G>A p.(=)
      c.1048C>T p.(Arg350*)
      c.118delA p.(Ile40Serfs*166)
      c.1168A>T p.(Lys390*)
      c.232C>T p.(Arg78Cys)
      c.1587-1G>A p.(=)
      c.1706-10G>A p.(=)
      c.1796T>C p.(Leu599Ser)
      c.1436T>C p.(Leu479Pro)
      c.1474G>A p.(Asp492Asn)
      c.501C>A p.(Cys167*)
      c.662A>G p.(Asp221Giy)
      c.682G>T p.(Glu228*)
      c.1150C>T p.(Gln384*)
      c.938G>A p.(Cys313Tyr)
      c.136T>G p.(Cys46Gly)
      c.2042G>C p.(Cys681Ser)
      c.1618G>A p.(Ala540Thr)

      检测意义

      家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢的遗传性疾病,它是最常见的常染色体显性或遗传性疾病,影响LDL-胆固醇(LDL-C)的血浆清除率,导致心血管疾病 (CVD) 过早发作,死亡风险增高。
      FH常见的遗传缺陷是由三个基因突变引起的: LDLR基因(患病率为1/500)、ApoB基因(患病率为 1/1000)和PCSK9基因(患病率小于1/2500)。
      纯合子FH患者全身动脉粥样硬化发生早,进展快,可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死,并于20~30岁之前死亡;未经治疗的杂合子FH患者早发冠心病风险亦显著高于正常人,颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见,大多数国家在200-500人中有1人发病。因此尽早开展级联筛查,早期诊断和早期治疗是改善FH患者临床预后的重要措施。

      样本类型

      人类血液提取的基因组DNA

      适用科室

      心血管科、体检科、内科

      检测平台

      微阵列生物芯片分析仪

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